Кардиологът от УМБАЛ " Св. Екатерина" доктор Спас Бегов

Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия (ATTR-CM) е рядко и потенциално фатално заболяване на сърдечния мускул, огромно предизвикателство за медицинските специалисти и здравната система, и тежко бреме за пациентите и техните семейства. При нея, протеин, наречен транстиретин, който обикновено циркулира в кръвния поток, се "деформира" и се натрупва в сърцето, нервите и други органи. Когато тези амилоидни отлагания се натрупат в сърцето, стените му могат да станат твърди, правейки лявата камера неспособна да се отпусне правилно и да се напълни с кръв. Често това заболяване остава неразпознаваемо. За това какви са симптомите, как се диагностицира това изключително рядко заболяване и лекува ли се разказва в интервю за News24sofia.eu кардиологът от УМБАЛ "Св. Екатерина" доктор Спас Бегов.

- Какаво представлява  Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия (ТАКМП)?

- Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия (ATTR-CM) е рядко и потенциално фатално заболяване на сърдечния мускул, огромно предизвикателство за медицинските специалисти и здравната система, и тежко бреме за пациентите и техните семейства. При нея, протеин, наречен транстиретин, който обикновено циркулира в кръвния поток, се "деформира" и се натрупва в сърцето, нервите и други органи. Когато тези амилоидни отлагания се натрупат в сърцето, стените му могат да станат твърди, правейки лявата камера неспособна да се отпусне правилно и да се напълни с кръв. С напредването на състоянието сърцето може да стане неспособно да изтласка адекватно кръвта към останалите органи в нашето тяло, което в крайна сметка води до сърдечна недостатъчност. Има два вида транстиретинова амилоидна кардиомиопатия ‒ наследствен (hATTR-CM) и див тип (wATTR-CM).

- Kaкво представляват тези два вида ТАКМП и има ли значние факторът наследственост?

- Двата типа транстиретинова амилоидна кардиомиопатия се различават както по начина на протичане, разпространение, така и по диагностициране и лечение. При наследствената форма, която може да се предава в семейства, се наблюдават промени в самия транстиретиновия ген, което води до амилоидни отлагания в сърцето, нервите, в бъбреците и други органи. Симптомите могат да започнат още на 30 години, въпреки че повечето се появяват по-късно в живота. Тази форма е по-често срещана в локализирани части на Португалия, Бразилия, Швеция и Япония. Разбира се има и някои варианти, които се срещат в различни части на света: като например - има варианти, които са по-чести при хора с ирландски произход, докато други пък са често срещани сред хора от африкански произход. Различните варианти могат да протичат по различен начин и да бъдат засегнати различни органи. За разлика от нея, при дивия тип не се наблюдават мутации в транстиретиновия ген. Тук не се наблюдава фамилно засягане. Най-често засяга сърцето и може да причини синдром на карпалния тунел, изразяващ се с болка и изтръпване в ръцете и краката. Последните данни показват, че засягането на лумбалния отдел на гръбначния стълб и разкъсването на сухожилията на предмишницата може да предшества сърдечното засягане. Най-често заболяването се среща при мъже в напреднала възраст.

- Има ли някакви рискови фактори?

- Рисковите фактори за наследствена ATTR-CM включват:

⁃ член на семейството с ATTR-CM или сърдечна недостатъчност

⁃ възрастни хора

⁃ пол (предимно мъже)

 -   раса – негроидна

Рисковите фактори за див тип ATTR-CM включват:

 - възрастни хора

 - предимно мъжки пол

- Какви са симптомите? И има ли такива, които ви навеждат Вас кардиолозите към това рядко заболяване?

- Като цяло при транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия и в частност нейните две форми, симптоматиката дълго време може да остане скрита - т.е неразпознаваема, изразяващо се в имитиране на симптоми на други сърдечни и/или несърдечни заболявания (сърдечна недостатъчност, артериална хипертония, хипертрофична КМП), та дори и да се стигне до погрешно диагностициране. Разбира се наследственият и дивият тип имат и своите така наречени "червени флагове" - red flags, които ни насочват в посока за мислене за това нечестно срещано заболяване - изтръпване на ръцете и краката (наследствената ATTR-CM) и синдром на карпалния тунел (дивия тип ATTR-CM). Най-често срещаните симптоми са задух при минимално физическо усилие или в покой, отоци по долните крайници, сърцебиене, усещане за "аритмия" на сърцето, проблеми с мисловната дейност, обърканост и акропарестезия.

- Как се диагностицира?

Най - рутинните и достъпни в наше време диагностични методи на изследване са:

⁃ електрокардиограма - където най-често се наблюдава несъответствие между дебелината на ЛК и волтажа на QRS-комплекса, пседоинфарктен образ (псевдо-Q зъбец) в над 70% и дори атриовентрикуларен блок до 22%.

⁃ трансторакална ЕхоКГ - където се оценява структурата и функцията на сърдечния мускул, неговата  морфология (поради отлагане на амилоид). Тук се наблюдава задебеляване на ЛК стена и увеличаване на ЛК маса.

След като имаме съмнение и мислим в посока на това заболяване следващата стъпка са образните изследвания на сърцето:

⁃ ядрено-магнитен резонанс

⁃ нуклеарно медицинско сканиране на сърцето - сцинтиграфия (златен стандарт при поставяне на диагнозата) и/или РЕТ-скенер.

Разбира се силно препорачителни са изследване на:

⁃ свободни леки вериги - да се изключи лековерижната амилоидоза, която е хематологично заболяване.

⁃ тъканна биопсия на засегнатия орган

⁃ генетично изследване - за разграничаване на наследствената от придобитата форма на болестта.

- Какво е лечението?

- Заболяването е съпътствано от влошаване на качеството на живот и неблагоприятната прогноза - средната преживяемост без лечение варира от 2,6 до 4,8 години от момента на поставяне на диагнозата. Възможностите за терапия са в няколко посоки. Доскоро единствената възможност беше насочена към повлияване на симптомите - лечение на сърдечния застой, вследствие на сърдечна недостатъчност, предотвратяване нарушения на сърдечния ритъм и кръвосъсирване чрез диуретици, амиодарон и антикоагуланти. Има такива терапии, които са обект на клинични проучвания и такива, които вече са одобрени - например медикаментът Тафамидис, който намалява образуването на амилоид и последващото му отлагане. Той беше одобрен от FDA още през 2019 година.  Вече при напреднала сърдечна недостатъчност възможно решение си остава сърдечната трансплантация.